BLOGas.lt
Sukurk savo BLOGą Kitas atsitiktinis BLOGas

Genetinės degeneracinės šunų ligos (NCL)

Šių metų vasarą mokslininkams pavyko atrasti ir identifikuoti geno Arylsulfatase G (ARSG), atsakingo už mirtiną neurodegeneracinę ligą neuronal ceroid lipofuscinosis (NCL, dar ji vadinama ataksija ar smegenėlių žievės degeneracija), paveikiančią amerikiečių Stafordšyro terjerus, mutaciją. Tas pats genas gali būti atsakingas ir už panašią retą bei mirtiną žmonių ligą. Jo atradimas padės gerinti šunų atrankinę patikrą ir diagnostiką, taip pat tai yra pirmasis žingsnis šunų ir žmonių gydyme.

Tarp suaugusių šunų pirmieji NCL atvejai akivaizdžiau ryškėti pradėjo nuo 2000 metų amerikiečių Stafordšyro terjerų veislėje. Per artimiausius metus nuo to minimojo akivaizdaus aptikimo pavyko nustatyti, kad liga yra paplitusi bei paveldima problema, tuo metu ji buvo pažeidusi apie 400 registruotų šunų. Šiuo metu Prancūzijoje 30 proc. amstaffų populiacijos yra „nešiotojai“.

Kur įsikūręs genas, atsakingas už neuronal ceroid lipofuscinosis (NCL), ligą, lemiančią šunų psichinę ir motorinę dezorientaciją bei galiausiai mirtį, ieškojo multinacionalinė tyrėjų komanda. Išanalizuoti 138 lokomotorinę negalią turintys stafai iš Prancūzijos ir JAV. Visi šunys turėjo statinę ir dinaminę ataksiją. Daugumai šunų (70 proc.) pirmieji lokomotoriniai ataksijos požymiai pasireiškė 3 – 5 m. amžiaus, tačiau simptomai gali būti nepastebimi kol šuo sulauks ir 6 – 7 m. amžiaus ar pasireiškti vos 1,5 – 3 m. amžiaus šuniui. 58 iš 138 šunų diagnozuota smegenėlių atrofija. Dažniausia histologinė išvada – Purkinje ląstelių praradimas. Laikui bėgant gyvūno motorinės funkcijos tik blogėja ir pacientas nugaišta ar būna numarinamas.

Žmonėms NCL – reta liga, labiausiai ji paplitusi tarp vaikų (paveldėta progresuojanti vaikų encefalopatija), nors kartais pasitaiko ir suaugusiems (žinoma kaip Kuf`s liga). Ligos atveju miršta smegenų neuronai, todėl netenkama regėjimo, pasireiškia epilepsija, demencija ir koordinacijos praradimas. Suaugusiųjų ligos genai nežinomi, nes pacientų skaičius pernelyg mažas.

Liga tarp suaugusių amerikiečių Stafordšyro terjerų paplitusi, kadangi yra recesyvinė ir su ilga pradžia. Nešiotojai turi vieną mutavusių genų kopiją ir jokių simptomų, o šunys su dviem mutavusio geno kopijom simptomų gali neturėti pakankamai ilgą laiką, kurio užtenka, kad jie „praeitų“ parodas ir susilauktų palikuonių, tad genai laisvai plinta. Atlikus genetinę analizę, tyrėjų grupė rado konkrečius genus – visiškai naują mutaciją, kuri nebuvo pastebėta tarp žmonių. Dabar mokslininkai gali naujai testuoti žmones, sergančius NCL, ieškodami panašių mutavusių genų.

Kas yra NCL?

Tai grupė (mažiausiai 8 genetiškai atskiri neurodegeneraciniai sutrikimai) paveldimų ligų, kuriomis serga pavianai, gyvuliai, arkliai, paukščiai, šunys, katės, žmonės… Visoms NCL būdingi du dalykai – degeneraciniai CNS pakitimai ir nervinėse ląstelėse besikaupiantis lipofuscinas (lipopigmentas, „susidėvėjimo pigmentas“, kuris kaupiasi senstančių ląstelių lizosomose). Požymiai tarp veislių skiriasi ir gali „kirstis“ su kitų ligų požymiais, tad diagnozavimas sunkus. Probleminėms veislėms patariama atlikti genetinius tyrimus – kuo anksčiau nustatyti sergančius ar nešiotojus, kad vėliau, įsigijus šunį, nelauktų nemaloni „staigmenėlė“.

Žinomos mutacijos:

Mutacija

Veislė

CLN8

Anglų seteriai

CLN5

Borderkoliai

CTSD

Amerikiečių buldogai

ARSG

Amerikiečių Stafordšyro terjerai

Kokios veislės dažniausiai serga NCL?

  • Amerikiečių buldogai
  • Amerikiečių Stafordšyro terjerai
  • Australų galvijų šunys
  • Australų aviganiai
  • Borderkloliai
  • Čihuahua
  • Kokerspanieliai
  • Taksai
  • Dalmatinai
  • Anglų seteriai
  • Auksaspalviai retriveriai
  • Japonų retriveriai
  • Labradoro retriveriai
  • Miniatiūriniai šnauceriai
  • Pitbulterjerai
  • Lenkų žemumų aviganiai
  • Saliukiai
  • Tibeto terjerai
  • Valų korgiai

Kai kurių veislių NCL požymiai

AMERIKIEČIŲ BULDOGAI

Klinikiniai požymiai pasireiškia 0,9 – 3 m. amžiaus šunims ir progresuoja kelis metus. Šunys nugaišta ar eutanazuojami sulaukę 3,5 – 5,5 m. amžiaus. Iš pradžių pastebimi nekoordinuojami judesiai. Pasireiškia galūnių dismetrija (tikslingų judesių amplitudės sutrikimas) bei užpakalinių galūnių paraparezės, vėlesnėse stadijose – tetraparezės (visų keturių galūnių nusilpimas), progresuojanti visų keturių galūnių ataksija. Būdinga hipermertija (judesiai atliekami didesne negu reikia amplitude). Šunims kyla sunkumų bandant atsistoti iš gulimosios padėties. Stuburo ir galvinių nervų refleksai normalūs. Miego metu šuniui gali trūkčioti raumenys. Visą ligos trukmę šunys lieka gerai išvystytais raumenimis. Jauni – suaugę amerikiečių buldogai turi D katepsino (lizosominė cisteino proteazė) mutaciją (CSTD).

ČIHUAHUA

Klinikiniai požymiai atsiranda 13 – 21 mėn. amžiaus šunims, eutanazuojami sulaukę 2 m. amžiaus. Pirmi požymiai – agresija, suprastėjusi uoslė, sukimasis ratu, sutrikęs regėjimas. Vyzdžiai nebereaguoja į šviesą.

KOKERSPANIELIAI

Klinikiniai požymiai pasireiškia 1,5 – 6 m. amžiaus šunims, eutanazuojami sulaukę 1,5 – 6 m. amžiaus. Pastebima agresija, dirglumas, demencija. Šuniui sunku judėti, judesiai nekoordinuoti – būdinga hipermetrinė ataksija, perdėti stuburo refleksai. Kai kuriais atvejais galimas aklumas, konvulsijos. Pasireiškia ir galvos drebėjimas, čiaukšnojimas žandikauliais, išsekimas.

SUAUGĘ TAKSAI

Klinikiniai požymiai pastebimi šuniui sulaukus 4,5 – 6,5 m. amžiaus. Eutanazuojami sulaukę 4,5 – 7 m. amžiaus. Pakinta elgesys, šuo tampa niūrus, vaikšto kompulsyviai. Judesiams būdinga ataksija, hipermetrija. Galima polifagija (didelis alkis) bei polidipsija (stiprus troškulys).

JAUNI TAKSAI

Klinikiniai požymiai pasireiškia 9 mėn. amžiaus šunims, eutanazuojami 12 mėn. Pasireiškia tuštinimasis namie, niūrumas, kompulsyvus vaikščiojimas, agresija, abejingumas anksčiau mokėtoms komandoms. Judesiams būdinga ataksija bei hipermetrija. Galimas vėmimas.

DALMATINAI

Suserga 6 mėn. – 1 metų amžiaus šunys. Eutanazuojami 1,5 – 8 m. amžiaus. Sergantys šunys tampa agresyvūs, kalės linkusios ėsti šuniukus. Yra tendencija savęs žalojimui. 6 mėn. amžiaus šuniui sutrinka rega – vadinamosios „uždelsto regėjimo reakcijos“, dėl kurių jis atsitrenkia į įvairius daiktus (aktyviausiai „trankytis“ pradedama 22 mėn, amžiaus). 15 – 20 mėn. amžiaus šunims pasireiškia tremoras, ataksija bei traukuliai. Sergantys šunys suvartoja gerokai mažiau ėdalo negu sveiki bendraamžiai.

ANGLŲ SETERIAI

Klinikiniai požymiai pasireiškia 12 – 18 mėn. šunims. Jie užmigdomi (ar nugaišta patys) sulaukę 19 – 27 mėn. 12 – 14 mėn. amžiaus šunys tampa vangūs. Bėgant laikui intelektas prastėja. 14 – 18 mėn. šuniui pradeda silpti regėjimas, tačiau net ligos pabaigoje nepasitaiko visiško aklumo. Traukuliai pasireiškia vyresniems kaip 16 mėn. amžiaus šunims, vėliau progresuoja, itin sunkūs būna 19 – 26 mėn. Būdinga svirduliuojanti eisena su visų keturių kojų nelankstumu.

MINIATIŪRINIAI ŠNAUCERIAI

Klinikiniai požymiai pasireiškia 2 – 4 m. amžiaus šunims, eutanazuojama sulaukus 3 – 5 m. Pirmieji požymiai – regos problemos. Šuo nenori lipti laiptais, nesugeba orientuotis nežinomose vietose, atsitrenkia į daiktus. Praėjus 5 mėn. po pirmųjų regėjimo sutrikimo požymių, šuo apanka. Jis būna sumišęs, nepažįsta vietų, nepamena anksčiau mokėtų pratimų, klajoja be tikslo. Priepuoliams būdingas drebulys, tačiau tai neidentifikuojama kaip traukuliai.

LENKŲ ŽEMUMŲ AVIGANIAI (PON)

Suserga 0,5 – 4,5 m., eutanazuojami 1,5 – 8 m. amžiaus šunys. Šuo atrodo nelaimingas, nepatenkintas, neramus, negali normaliai matyti ar girdėti, dažnai būna sudirgęs ir agresyvus (gali net kąsti šeimininkui). Labai stipriai reaguoja į neįprastus garsus. Eisenos pokyčiai labiausiai pastebimi užpakalinėse galūnėse - jų kryžiavimasis ar kliuvinėjimas. Vyresni šunys nenori judėti ratu. Tamsoje trankosi į daiktus, šviesoje taip pat gali turėti šiek tiek problemų. Neatrodo, kad geba akimis sekti judančius objektus. Pasitaiko odos problemos, dažnai susijusios su sutrikusiomis skydliaukės funkcijomis.

TIBETO TERJERAI

Klinikiniai simptomai pasireiškia 4 – 6 m. amžiaus šunims. Eutanazuojami sulaukus 7 – 10 m. Būdingas agresyvumas žmonėms ir/ar šunims, nervingumas, nerimas. Pakinta ir mitybos įpročiai. Iš pradžių pastebimi kiek nekoordinuoti judesiai, vėliau koordinacijos sutrikimai sunkėja. Dažnai gyvūnui sunku šokinėti į viršų, lipti laiptais. Sutrinka regėjimas prieblandoje. Vyzdžiai gali būti šiek tiek išsiplėtę. Galimi lengvi priepuoliai, kurių šeimininkas dažnai nepastebi, rečiau pasitaiko sunkūs traukuliai. Galima kiek ataksijinė eisena su kliuvinėjimais. Ligai progresuojant ataksijos požymiai sunkėja. Priekinėms galūnėms būdinga hipermetrija.

VALŲ KORGIAI

Klinikiniai požymiai pasireiškia sulaukus 6 – 8 m. amžiaus, šunys eutanazuojami 6 – 9 amžiaus. Pakinta elgesys, žinios apie ligos požymius dar kaupiamos.

Rodyk draugams

Naujesnis puslapis »